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Une maladie du cœur mortelle fait partie des antécédents familiaux

La recherche aide les familles à déjouer les maladies du cœur.
Papa et son enfant

Tim Westhaver vit avec une maladie du cœur qui a déjà coûté la vie à sa mère, son frère et deux de ses neveux. Cette maladie, la cardiomyopathie hypertrophique (CMH), est l’un des problèmes de santé héréditaires les plus répandus. Environ 1 personne sur 500 est porteuse du gène qui en est la cause. Du côté des Westhaver, les médecins ont dépisté ce gène chez dix autres personnes, dont les deux enfants de Tim.

 

<p>Tim Westhaver (en bas à droite) avec ses frères</p>
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Tim Westhaver (en bas à droite) avec ses frères

 

C’est la mère de Tim qui lui a transmis le gène à sa naissance, il y a maintenant 56 ans. Malheureusement, il aura fallu à la science de nombreuses années avant de mettre au point un test de dépistage capable de détecter le gène qui l’expose à la CMH.

Comme la CMH entraîne l’épaississement des muscles cardiaques, elle peut nuire à l’activité électrique du cœur et la capacité de ce dernier à pomper le sang. La mort cardiaque subite en est la conséquence la plus accablante. D’ailleurs, les personnes atteintes n’éprouvent pas toujours de symptômes, ce qui fait en sorte que la maladie n’est pas toujours détectée à temps, comme dans le cas de plusieurs membres de la famille de Tim, pour qui la CMH est liée à de nombreux souvenirs douloureux.

Grâce au dépistage génétique, les autres membres de la famille Westhaver sont encore en vie aujourd’hui. Chaque porteur du gène porte désormais un défibrillateur implantable. Il s’agit d’un petit dispositif implanté chirurgicalement pour régulariser les battements du cœur.

« Ma famille est extrêmement reconnaissante, témoigne Tim. La vie nous a réservé des coups durs, mais grâce à la médecine et à la recherche, nous nous en sommes sortis beaucoup mieux que nos ancêtres. »

Cette histoire, beaucoup d’autres familles l’ont vécue. La relation entre les gènes et les maladies du cœur constitue l’une des énigmes que les chercheurs de la Fondation des maladies du cœur et de l’AVC tentent de percer. Aujourd’hui, les chercheurs ont décelé environ 20 % des gènes qui jouent un rôle dans les maladies du cœur et l’AVC, et les médecins prédisent que les 80 % restants pourraient être découverts dans les cinq à dix prochaines années. Mais, pour ce faire, la recherche doit pouvoir continuer.

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