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La génétique pour enrayer les cardiopathies

Les travaux de recherche de la Dre Seema Mital promettent à un plus grand nombre d’enfants nés avec une cardiopathie congénitale de vivre pleinement, plus longtemps
La Dre Seema Mital dans son laboratoire

Cette enfant, âgée de 14 mois, souffrait d’insuffisance cardiaque sévère, mais personne n’en connaissait la cause. Il incombait à la Dre Seema Mital et son équipe de déterminer si une transplantation cardiaque était nécessaire. 

Lors de sa visite à la Dre Mital, la petite avait déjà subi une intervention dans un autre hôpital, laquelle visait à réparer des trous au cœur. Malgré l’intervention, son petit cœur demeurait dysfonctionnel. 

La Dre Mital, cardiologue et chercheuse principale en génétique et en biologie du génome au Hospital for Sick Children de Toronto, a découvert la cause de l’insuffisance cardiaque : l’artère coronaire gauche de l’enfant avait une position inhabituelle, ce qui restreignait la circulation sanguine vers le cœur.

Avant qu’elle ne subisse une intervention pour réparer l’artère, l’enfant a fait un arrêt cardiaque. Elle a dû être rapidement mise sous assistance cardiorespiratoire extracorporelle. Les chirurgiens ont réussi à corriger la position de l’artère, et la fillette a pu recommencer à respirer par ses propres moyens après quelques jours. 

Elle n’a pas eu besoin d’une transplantation cardiaque. Il a cependant fallu six mois de réadaptation intense avant qu’elle puisse retourner chez elle. 
Presque trois ans plus tard, la fillette est heureuse et en bonne santé, et son cœur fonctionne normalement. Elle ne prend aucun médicament et a une vie active comme n’importe quel enfant de quatre ans.

« Sa famille est si heureuse de la voir enfin guérie et nous envoie encore régulièrement des nouvelles d’elle accompagnées de photographies », explique la Dre Mital.
Pour la Dre Mital, cette histoire montre bien comment les progrès en imagerie cardiaque, en chirurgie et en thérapies médicales aident les enfants à surmonter les cardiopathies congénitales. Il y a 60 ans, moins de 20 % des nouveau-nés atteints de cardiopathies complexes atteignaient l’âge adulte. Aujourd’hui, c’est le cas de plus de 90 % d’entre eux. 

Le secret est dans les gènes

En tant que clinicienne et chercheuse, la Dre Mital, titulaire de la chaire en sciences cardiovasculaires de Coeur et AVC/Robert M. Freedom, espère faire progresser encore davantage le traitement des maladies du cœur chez les enfants.

« Il s’agit d’un domaine où vous pouvez vraiment apporter quelque chose à ces enfants, offrir à ceux-ci un traitement qui leur assurera une vie entière en bonne santé. » 

Selon elle, la clé pour parvenir à soigner les maladies du cœur infantiles est d’en déterminer les causes génétiques. « C’est ce qui m’enthousiasme le plus. Si nous réussissons à déceler ces gènes, cela nous permettra de développer des médicaments pour traiter ces maladies et d’éviter les interventions chirurgicales à répétition. » 

 

Vous pouvez vraiment offrir à ces enfants un traitement qui leur assurera une vie entière en bonne santé.

Dre Seema Mital Chercheuse de Cœur + AVC

 

Une cardiopathie congénitale survient lorsque le cœur ou les vaisseaux sanguins situés à proximité du cœur ne se développent pas correctement avant la naissance. Il s’agit d’une des malformations congénitales les plus fréquentes, touchant un nouveau-né sur cent.
 
Certaines malformations sont si légères qu’aucun traitement n’est nécessaire alors que d’autres peuvent être corrigées au cours d’une seule intervention chirurgicale. « Lorsque la cardiopathie est légère, les parents peuvent s’attendre à ce que leur enfant ait une vie parfaitement normale », souligne-t-elle.

Mais 25 % des cas sont plus complexes. Une des cavités cardiaques et parfois même un côté complet du cœur peuvent manquer. 
Dans ces cas, trois ou quatre interventions sont nécessaires dans les trois premières années de vie, et une demi-douzaine d’autres suivent au cours de l’enfance. Certains auront besoin d’une transplantation cardiaque.

« Il existe une solution chirurgicale dans la plupart des cas, mais ces enfants devront être suivis par un cardiologue pour le reste de leur vie », ajoute la chercheuse.

Des traitements personnalisés sont en vue

Dans la plupart des cas, nous ignorons quelle est la cause de la maladie. « Il nous est donc difficile de conseiller les familles sur la façon de prévenir les malformations ou de diagnostiquer leur présence assez rapidement pour pouvoir offrir une intervention précoce avant que le problème ne devienne trop grave », affirme la Dre Mital.

Toutefois, la recherche progresse rapidement : il est maintenant possible pour la chercheuse et son équipe de prélever des cellules de la peau chez l’enfant et de les transformer en cellules cardiaques en laboratoire, ce qui permet ensuite d’étudier comment elles répondent à divers traitements. 

Lorsque les tests peuvent être effectués directement sur les cellules du patient, le traitement médicamenteux a de plus fortes chances d’être efficace. « Il est même possible de trouver une thérapie efficace adaptée à un patient en particulier », explique-t-elle. 

La Dre Mital s’est fixé un but à atteindre pendant la durée de son mandat. « D’ici cinq ans, j’espère non seulement mieux comprendre ce qui cause les maladies du cœur chez les enfants, mais aussi découvrir un médicament qui les aidera à long terme. »  

Elle veut aussi travailler à mettre en place une filière de recherche qui permettrait aux nouvelles découvertes d’être mises en pratique plus rapidement. 

« Le développement de nouveaux médicaments prend plusieurs années, et il est important de s’assurer qu’ils ont une bonne innocuité, mais c’est possible d’accélérer le processus afin que les enfants nés aujourd’hui n’aient pas à attendre vingt ans avant de pouvoir profiter des résultats de la recherche. »